肿瘤综合治疗电子杂志

家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）是一种主要由APC基因胚系突变引起的遗传性结直肠癌综合征，表现为高发的结直肠腺瘤和接近100%的终身结直肠癌风险。早期内镜下筛查和预防性全结（直）肠切除术是FAP目前主要治疗方法。但该手术无法预防结肠外疾病，如十二指肠肿瘤、硬纤维瘤和甲状腺癌等，且对患者造成极大的心理和生理负担，影响生活质量。近年来，研究集中在化学预防药物上，目的是延缓疾病进展和推延肠道手术切除时机，同时减缓结肠外疾病的发展，降低手术相关硬纤维瘤的发生率。目前，FAP的化学预防还处于早期阶段，尚无药物被批准，未来需基于APC胚系突变的具体突变位点来指导安全有效的药物预防和治疗策略。本文旨在回顾FAP化学预防的相关文献和研究进展，以期对其有全面了解并为未来开展临床试验提供方向。