MEN1基因阴性的多发性内分泌腺瘤病1型1例

肿瘤综合治疗电子杂志

2018, Vol. 4

Issue (4): 71-74

病例报道

MEN1基因阴性的多发性内分泌腺瘤病1型1例

由婷婷，程月鹃，白春梅，应红艳

（中国医学科学院北京协和医学院　北京协和医院　肿瘤内科，北京　100730）

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摘要： 多发性内分泌腺瘤病1型（multiple endocrine neoplasia type 1，MEN1）为一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤综合征。常见临床表现为甲状旁腺功能亢进、胃肠胰神经内分泌肿瘤及垂体前叶肿瘤，同时大部分患者存在MEN1基因突变。近年来随着基因检测的普及，MEN1基因检测在MEN1的诊断中起到重要作用。然而临床上逐渐发现临床症状典型、MEN1基因阴性的患者，这为该病的诊断带来了挑战。本文总结1例临床表现为甲状旁腺功能亢进、胰腺神经内分泌肿瘤、垂体无功能微腺瘤、未发现MEN1基因突变患者的临床资料、治疗及随访情况，综合分析临床资料和基因检测对MEN1诊断和早期治疗的重要意义。

关键词： 多发性内分泌腺瘤病1型; MEN1基因阴性

通讯作者: 应红艳　E-mail ：yinghy15@163.com


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引用本文:

由婷婷, 程月鹃, 白春梅, 应红艳. MEN1基因阴性的多发性内分泌腺瘤病1型1例[J]. 肿瘤综合治疗电子杂志, 2018, 4(4): 71-74.

链接本文:

http://www.jmcm2018.com/CN/ 或 http://www.jmcm2018.com/CN/Y2018/V4/I4/71

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